بیماری شارکو، ماری و توث چیست؟

40 نظر: 0

بیماری شارکو، ماری و توث ،گروهی از اختلالات حرکتی، ژنتیکی ، حسی و عصبی در بیرون مغز و نخاع هستند، که توسط سه پزشک، در سال ۱۸۸۶ شناسایی شدند و اکنون نیز به نام آن ها خوانده می شوند.

این بیماری به دلیل وجود اختلال در یک ژن بروز می کند. فرد به علت دریافت ژن مورد اختلال، به بیماری شارکو، ماری و توث دچار می شود. ممکن است نقص ژن جدید در طی لقاح صورت گرفته باشد.

آغاز این بیماری در سال های نوجوانی فرد مبتلا است.

CMT تحت تاثیر اعصاب محیطی است. پیشرفت این بیماری به آرامی صورت می گیرد، تا جایی که ممکن است خود فرد متوجه وجود این بیماری نشود. CMT ممکن است شدید باشد و فرد مبتلا از ضعف پاها و دست هایش متوجه این بیماری شود. این بیماری می تواند باعث بد شکلی اعضای بدن نیز بشود، چرا که مشکلات حرکتی و تخریب عصبی را نیز با خود به همراه دارد.

انواع CMT :

CMT1 – ناشی از ناهنجاری در غلاف میلین برخی اعصاب است
CMT2 – ناشی از ناهنجاری در آکسون سلول عصب محیطی است
CMT3 – یک بیماری نادر می باشد. نوروپاتی شدیدی است که از نوزادی شروع خواهد شد. نوزادان، دچار تحلیل عضلات، ضعف و مشکلات حسی می شوند
CMT4 – افراد مبتلا دارای علائم ضعف ساق پا در سنین کودکی و نوجوانی می باشند. راه رفتن برای این گروه بسیار سخت خواهد شد.
CMTX – به علت جهش ژن ۳۲ بر روی کروموزوم X به وجود می آید. این جهش ژنی بر روی ارتباطات سلول های شوان با آکسون اثر گذار است.

اگر زنان ،این ژن جهش یافته را از یکی از والدین خود دریافت کنند ،علائم خفیفی در دوران نوجوانی و یا در دوران بعدی خواهند داشت و یا امکان دارد، آن ها هیچ علائم و نشانه ای را نداشته باشند. اگر مردان این ژن جهش یافته را از مادر خود دریافت کنند ،علائم در اواخر دوران کودکی نمایان خواهند شد.

CMT در مراحل اولیه، باعث مشکلاتی مانند: قوس زیاد پا و یا انگشتان چکشی و خمیده خواهد شد. همان طور که این بیماری پیشرفت می کند، پایین پاها و ساق پا ضعیف تر می شود، عضله خود را از دست می دهد و مشکلاتی را در راه رفتن ایجاد خواهد کرد.

در مواردی ممکن است بعد از ضعیف شدن پاها، دست ها نیز ضعیف شده و فرد به سختی با دست ها فعالیتی انجام دهد. در این موارد ،حتی نوشتن برای فرد مبتلا امری زجرآور خواهد بود. علائمی دیگر CMT شامل صافی کف پا، خمیدگی غیر طبیعی ستون فقرات، انقباض و سفتی مفاصل به علت سفت شدن غیر طبیعی عضلات و بافت های مرتبط است و در برخی موارد نادر، ممکن است ضعف در عضلات تنفسی رخ دهد.

افراد مبتلا در کار های روزمره خود مشکلات زیادی خواهند داشت. باز کردن درب قوطی کنسرو، تایپ کردن و یا برداشتن اشیاء از کارهایی هستند که افراد مبتلا قادر به انجام آنها بدون مشکل نخواهند بود.

متاسفانه هیچ درمانی برای این عارضه وجود ندارد، ولی گاهی درمان های فیزیکی، استفاده از دستگاه ها و گاهی اوقات جراحی می تواند کمک کننده باشد. بستن مچ پا می تواند به راه رفتن فرد کمک کند. برای تسکین درد می توان از دارو های ضد درد استفاده کرد.

اگر تمرینات قدرتی قبل از انحطاط اعصاب و ضعف عضلانی صورت گیرد ،نتایج بهتری را به همراه دارد. انجام ورزش های کششی از تغییر شکل مفاصل جلوگیری خواهند کرد. به طور کلی ورزش کردن می تواند باعث شود بدن فرد استقامت بیشتری داشته باشد و از خستگی جلوگیری می کند.

آخرین اخبار و مطالب پزشکی در کانال تلگرام ” طب پرس “

برای آگاهی بیشتر دوستانتون، این مطلب رو براشون بفرستید:

ارسال نظر

Time limit is exhausted. Please reload the CAPTCHA.